研究者氏名	松本歩
	マツモトアユミ
URL
所属	自治医科大学
部署	分子病態治療研究センター　人類遺伝学研究部,　小児科
職名	講師
学位	医学博士
J-Global ID	201401087987033653

研究キーワード

小児神経 ,人類遺伝

研究分野

ライフサイエンス / 遺伝学 /

論文

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Unfavorable switching of skewed X chromosome inactivation leads to Menkes disease in a female infant.

Ayumi Matsumoto Shintaro Kano Natsumi Kobayashi Mitsuru Matsuki Rieko Furukawa Hirokazu Yamagishi Hiroki Yoshinari Waka Nakata Hiroko Wakabayashi Hidetoshi Tsuda Kazuhisa Watanabe Hironori Takahashi Takanori Yamagata Takayoshi Matsumura Hitoshi Osaka Harushi Mori Sadahiko Iwamoto

Scientific reports 14(1) 440-440 2024年1月

Menkes disease is an X-linked disorder of copper metabolism caused by mutations in the ATP7A gene, and female carriers are usually asymptomatic. We describe a 7-month-old female patient with severe intellectual disability, epilepsy, and low levels...

Investigation of the efficacy and adverse effects of lacosamide over 36 months

Kei Wakabayashi Hitoshi Osaka Hirokazu Yamagishi Mari Kuwajima Takahiro Ikeda Ayumi Matsumoto Kazuhiro Muramatsu Takanori Yamagata

Epilepsy & Behavior 144 109227-109227 2023年7月

難治てんかんを合併した4番染色体長腕欠失の1例

永井康平三谷忠宏山岸裕和松本歩小坂仁山形崇倫岩間一浩水口剛松本直通

脳と発達 55(Suppl.) S403-S403 2023年5月

Molecular diagnosis of 405 individuals with autism spectrum disorder.

Noriko Miyake Yoshinori Tsurusaki Ryoko Fukai Itaru Kushima Nobuhiko Okamoto Kei Ohashi Kazuhiko Nakamura Ryota Hashimoto Yoko Hiraki Shuraku Son Mitsuhiro Kato Yasunari Sakai Hitoshi Osaka Kimiko Deguchi Toyojiro Matsuishi Saoko Takeshita Aviva Fattal-Valevski Nina Ekhilevitch Jun Tohyama Patrick Yap Wee Teik Keng Hiroshi Kobayashi Keiyo Takubo Takashi Okada Shinji Saitoh Yuka Yasuda Toshiya Murai Kazuyuki Nakamura Shouichi Ohga Ayumi Matsumoto Ken Inoue Tomoko Saikusa Tova Hershkovitz Yu Kobayashi Mako Morikawa Aiko Ito Toshiro Hara Yota Uno Chizuru Seiwa Kanako Ishizuka Emi Shirahata Atsushi Fujita Eriko Koshimizu Satoko Miyatake Atsushi Takata Takeshi Mizuguchi Norio Ozaki Naomichi Matsumoto

European journal of human genetics : EJHG 2023年3月

Autism spectrum disorder (ASD) is caused by combined genetic and environmental factors. Genetic heritability in ASD is estimated as 60-90%, and genetic investigations have revealed many monogenic factors. We analyzed 405 patients with ASD using fa...

Lack of GPR180 ameliorates hepatic lipid depot via downregulation of mTORC1 signaling.

Ken Yoshida Kazuha Yokota Kazuhisa Watanabe Hidetoshi Tsuda Ayumi Matsumoto Hiroaki Mizukami Sadahiko Iwamoto

Scientific reports 13(1) 1843-1843 2023年2月

Our previous genome-wide association study to explore genetic loci associated with lean nonalcoholic fatty liver disease (NAFLD) in Japan suggested four candidate loci, which were mapped to chr6, chr7, chr12 and chr13. The present study aimed to i...

MISC

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難治性てんかん,光,音過敏を呈したDNM1L変異の1歳男児例

松本歩津田英利池田尚広宮内彰彦橋口万里奈門田行史轡田行信渡邊和寿村松一洋小坂仁岩本禎彦山形崇倫

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 67th (CD-ROM) 2022年

シトリン欠損症合併SCN8A変異例におけるphenytoinの有効性と乳児期早期胆道酵素上昇作用

田中大輔池田尚広橋口万里奈松本歩門田行史村松一洋小坂仁山形崇倫

脳と発達 54(1) 2022年

自閉スペクトラム症児に対するアレイCGH解析によるMicroRNAの検討

後藤昌英松本歩小島華林神保恵理子小坂仁大橋圭齋藤伸治山形崇倫

脳と発達 50(Suppl.) S329-S329 2018年5月

臨床研究・症例報告急速に呼吸不全が進行した重症Guillain-Barre症候群の1例

安済達也松本歩別井広幸小坂仁山形崇倫

小児科臨床 70(8) 1257-1262 2017年8月

頸椎MRI所見から診断に至った乳幼児揺さぶられ症候群

尾崎理史宮内彰彦松本歩門田行史保科優菊池豊古川理恵子小坂仁相原敏則山形崇倫

日本小児科学会雑誌 121(8) 1391-1396 2017年8月 [査読有り]

3ヵ月男児。父と入浴中に心肺停止状態となり、救急隊による蘇生後、小児集中治療室へ搬送された。受傷機転不明の急性硬膜下血腫、眼底出血を認めたため虐待関連頭部外傷を疑ったが、入院時の問診では虐待を疑うエピソードを確認できなかった。びまん性脳浮腫を認めたため頸椎MRIを撮影し、Short Tau Inversion Recovery矢状断像にて項靱帯や棘間靱帯などの椎体支持組織および頸髄内部が高信号を示し、頸髄損傷を示唆する所見であった。後日、父が本児を強く揺さぶったことが確認され、乳幼児揺さぶ...