基本情報
研究キーワード
34研究分野
1経歴
1-
2008年 - 2010年
委員歴
7受賞
4-
2019年3月
論文
152-
ENDOCRINE JOURNAL 53(5) 647-652 2006年10月 査読有り
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JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM 91(8) 3100-3104 2006年8月 査読有り
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JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM 91(7) 2643-2649 2006年7月 査読有り
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JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM 19(2) 143-148 2006年2月 査読有り
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American journal of human genetics 78 167-170 2006年1月 査読有り
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JOURNAL OF BONE AND MINERAL METABOLISM 23(6) 435-440 2005年11月 査読有り
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JOURNAL OF THE AMERICAN SOCIETY OF NEPHROLOGY 16(10) 3061-3069 2005年10月 査読有り
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ENDOCRINE JOURNAL 52(5) 643-645 2005年10月 査読有り
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日本マス・スクリーニング学会誌 = Journal of Japanese Society for Mass-screening 15(2) 35-35 2005年9月27日
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PEDIATRIC NEPHROLOGY 20(5) 676-678 2005年5月 査読有り
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Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM 18 523 2005年5月 査読有り
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ホルモンと臨牀 52(10) 977-979 2004年10月1日著者版ルポイド過形成症患児で,エクソン7のコドン258が終止コドンに変わる変異(Q258X)を持つ21例を対象とし,Q258X変異が創始者効果を持つか検討した.内訳は,Q258X変異のホモ接合体患児が10例で,Q258X変異との複合型ヘテロ接合体患児が11例である.正常コントロールには,正常人96例を用いた.3SNPsと3マイクロサテライトマーカー計6つのマーカーで構成されるハプロタイプは,Q258X変異を持つ患児の72.9%において共通でありQ258X変異の周辺50kbにおいて保存されていることが明らかになった.Q258X変異を持つハプロタイプTGC-311-323-313は,日本人集団において多いハプロタイプでないばかりか,正常96例では検出されない稀なハプロタイプであることが判明した.このことは,Q258X変異の共通祖先が,日本人集団由来ではなく,その他の地域から由来していることが示唆された
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JOURNAL OF UROLOGY 171(6) 2445-2449 2004年6月 査読有り
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ENDOCRINE RESEARCH 30(4) 881-888 2004年 査読有り
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PEDIATRIC NEPHROLOGY 18(12) 1280-1282 2003年12月 査読有り
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ENDOCRINE JOURNAL 50(4) 473-476 2003年8月 査読有り
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JOURNAL OF STEROID BIOCHEMISTRY AND MOLECULAR BIOLOGY 85(2-5) 483-489 2003年6月 査読有り
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JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM 88(1) 45-50 2003年1月 査読有り
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46,XY phenotypic male with focal segmental glomerulosclerosis caused by the WT1 splice site mutationHORMONE RESEARCH 60(6) 302-305 2003年 査読有り
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JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM 87(11) 4957-4960 2002年11月 査読有り
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JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM 87(7) 3068-3073 2002年7月 査読有り
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Nihon rinsho. Japanese journal of clinical medicine 60(2) 344-349 2002年2月 査読有り
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ENDOCRINE JOURNAL 49(1) 91-96 2002年2月 査読有り
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ホルモンと臨牀 44(9) 99-106 1996年9月1日
MISC
23-
21-水酸化酵素欠損症の診断・治療のガイドライン(2014年改訂版) : 明確になった事項と,まだわかっていないこと (特集 ここがポイント 小児診療ガイドラインの使い方) -- (内分泌・代謝疾患)小児科臨床 70(6) 875-880 2017年6月
共同研究・競争的資金等の研究課題
8-
日本学術振興会 科学研究費助成事業 2013年4月 - 2016年3月
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日本学術振興会 科学研究費助成事業 2010年 - 2012年
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日本学術振興会 科学研究費助成事業 2008年 - 2010年
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日本学術振興会 科学研究費助成事業 2004年 - 2008年
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日本学術振興会 科学研究費助成事業 2005年 - 2006年