基本情報
研究分野
1経歴
5-
2021年 - 現在
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2020年 - 現在
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2017年 - 2020年
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2009年 - 2017年
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2000年 - 2009年
委員歴
16-
2024年
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2024年
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2024年
論文
197-
Internal medicine (Tokyo, Japan) 2024年8月1日We herein report a novel de novo KCNH5 variant in a patient with refractory epileptic encephalopathy. The patient exhibited seizures at 1 year and 7 months old, which gradually worsened, leading to a bedridden status. Brain magnetic resonance imaging (MRI) showed cerebral atrophy and cerebellar hypoplasia. A trio whole-exome sequence analysis identified a de novo heterozygous c.640A>C, p.Lys214Gln variant in KCNH5 that was predicted to be deleterious. Recent studies have linked KCNH5 to various epileptic encephalopathies, with many patients showing normal MRI findings. The present case expands the clinical spectrum of the disease, as it is characterized by severe neurological prognosis, cerebral atrophy, and cerebellar hypoplasia.
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Cureus 16(6) e61716 2024年6月In this article, we report the third case of chloride voltage-gated channel 2 (CLCN2)-related leukoencephalopathy (CC2L) in Japan. The patient presented with headache, vertigo, and mild visual impairment. The CLCN2 variant of the patient, NM_004366.6:c.61dup, p.(Leu21Profs*27), was also found in two other Japanese patients as this variant is relatively common in the Japanese population. Magnetic resonance imaging (MRI) revealed T2 prolongation with reduced diffusion in the bilateral posterior limbs of the internal capsule, cerebral peduncles, and superior and middle cerebellar peduncles. Magnetic resonance spectroscopy (MRS) of normal-appearing white matter revealed decreased choline content. This represents the first evidence of decreased choline levels in CC2L, highlighting the superior sensitivity of MRS over MRI.
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American Journal of Neuroradiology ajnr.A8332-ajnr.A8332 2024年5月7日
MISC
129-
No shinkei geka. Neurological surgery 52(4) 705-717 2024年7月Meningiomas are the most common brain tumors, often in the form of extra-axial masses adhering to the dura mater. Although there are typical imaging findings, meningiomas have a wide variety of imaging findings, owing to their different histological subtypes. Thus, it can be difficult to differentiate meningiomas from other diseases that present with similar imaging findings. This section outlines mimickers for monitoring meningiomas that present with imaging findings similar to those of meningiomas. Diseases that form masses and require differentiation from meningiomas include schwannomas, solitary fibrous tumors, dural metastases, and histiocytosis. Diseases that primarily present as dural thickening and require differentiation from meningiomas include hypertrophic duralitis, fungal infections, and IG4-related diseases. Notably, in addition to the various pathologies that can mimic meningiomas, such as those listed above, there are also cases in which the diagnosis of meningioma is difficult because of additional modifications, such as metastasis or meningioma infarction.
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自治医科大学紀要 46 65-71 2024年3月【目的】Single energy metal artifact reduction(SEMAR)を用いた血管塞栓用コイルの金属アーチファクト低減における撮影条件の影響を明らかにする。【方法】チューブ内に血管塞栓用コイルを留置した血管塞栓ファントムを用い,管電圧,管電流,撮影方向を変えてCTを撮影し,視覚評価,standard deviation(SD)値,CT値のプロファイル曲線を指標として,それぞれの金属アーチファクト低減における影響を比較検討した。【結果】すべての管電圧,管電流において,SEMARありではSEMARなしと比較し視覚評価スコアは高値を示し,SD値は低値を示した。SEMARありの画像では,高管電圧および高管電流撮影でSD値は低値を示した。撮影方向の検討では,チューブに対して水平に撮影した画像でチューブ内の金属アーチファクトがより広範囲にみられた。【結論】SEMARを用いた金属アーチファクト低減には,高管電圧,高管電流での撮影が有用であり,評価対象血管と金属コイルとの位置関係を考慮した方向での撮影が重要である。(著者抄録)
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日本インターベンショナルラジオロジー学会雑誌 38(Suppl.) 261-261 2023年4月
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Abstracts. Annual Symposium. Japanese Society for the Advancement of Women’s Imaging 24th (CD-ROM) 2023年
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Abstracts. Annual Symposium. Japanese Society for the Advancement of Women’s Imaging 24th (CD-ROM) 2023年
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臨床神経学 62(Suppl.) S245-S245 2022年10月
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日本医学放射線学会学術集会抄録集 81回 S161-S161 2022年3月
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Abstracts. Annual Symposium. Japanese Society for the Advancement of Women’s Imaging 23rd (CD-ROM) 2022年
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日本医学放射線学会学術集会抄録集 80回 S141-S141 2021年3月
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日本医学放射線学会学術集会抄録集 80回 S176-S176 2021年3月
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臨床神経学 60(Suppl.) S298-S298 2020年11月
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日本医学放射線学会秋季臨床大会抄録集 56th 2020年
書籍等出版物
56講演・口頭発表等
84所属学協会
11共同研究・競争的資金等の研究課題
3-
日本学術振興会 科学研究費助成事業 2002年 - 2003年