門田 行史

片側顔面神経麻痺が先行し、両側顔面神経麻痺、さらに両側上下肢の感覚優位の末梢神経障害が出現した小児例を経験した。初発症状が片側顔面神経麻痺であり、Bell麻痺と診断され、近医でステロイド内服治療が開始された。5日後に感覚優位の両側末梢神経障害が出現し、髄液検査では細胞数6mm3、蛋白67mg/dLと蛋白細胞解離を認めた。Guillain-Barre症候群と診断しγグロブリン治療を実施した。約30日で右顔面神経麻痺は消失したが、左顔面神経麻痺は消失までに約400日を要した。通常、Guillain-Barre症候群の末梢神経障害は、下肢から上行性に障害が及ぶが、スペクトラムとして本症例のように顔面神経麻痺が先行する例がある。抗ガングリオシド抗体が陰性であり、ほかの自己抗体産生が誘因となりGuillain-Barre症候群様の病態を呈したと推測した。(著者抄録)

目的:小児の在宅人工呼吸器管理(HMV)の背景と問題点を明らかにすることを目的とした。対象と方法:当院のHMV児(者)37例を対象に、HMVの現状を介護者への調査票により評価した(回収率68%)。結果:基礎疾患は、中枢神経疾患68%、神経筋疾患24%だった。89%が重症心身障害児(者)であり、数種類の専門的な医療的ケアや手技を必要としていた。在宅移行例は年々増加し、特に6歳未満で増加していた。HMVの利点として、家族が一緒にいられる(100%)、児の成長が得られる(79%)、介護者が納得するケアができる(74%)などが挙げられた。一方、療育費の自己負担が大きい(79%)、レスパイト施設利用が不便(68%)などの困難さが挙げられた。考察:HMVは、家族にとって利点が多い反面、金銭的、人的負担が大きいと考えられた。今後、レスパイト施設の拡充、療育費の補助拡大を検討する必要があると考えられた。(著者抄録)

小児注意欠陥多動障害(ADHD)の注意機能障害に関与する脳機能低下部位を明確にする事を目的に、注意機能課題(Oddball課題)遂行時にfNIRS計測を実施した。また、注意機能障害に対する塩酸メチルフェニデート徐放剤(MPH)の作用を脳機能学的に検討するためにプラセボ二重盲検試験を行った。IQが70以上の右利きのADHD(年齢6-14歳)児22人を対象とし、Oddball課題施行中にfNIRS計測を実施し、脳機能変化を酸素化ヘモグロビン(oxy-Hb)濃度の変化を用いて評価した。ADHD群と年齢、性別を統計学的に合致させた6-13歳の対照群22人の検討も行った。対照群において右前頭前野と右下頭頂葉に有意な活性を認めたが、MPH内服前とプラセボ内服後のADHD群では活性がなかった。一方、MPH内服後のADHD群において、右前頭前野にのみ活性を認めた。右前頭前野の脳機能変化は、ドパミントランスポーターに親和性が高いMPHが、ドパミン系回路であるmesocortical pathwayに作用したと考えられた。さらに、fNIRSにより認めた小児ADHDの右前頭前野機能不全は、ADHDの病態特性を示すバイオマーカーとなり、治療薬であるMPHの薬理効果の指標となりうると考えられた。(著者抄録)

社会性の障害、コミュニケーション障害、常同的行動を特徴とする発達障害の一つである。脳機能の発達に関係する障害を原因として、症状が幼児期早期に出現し生涯続く。環境調整、構造化、行動療法的対応、意思伝達手段を作り、パニックなどに対し薬物療法を検討する。(著者抄録)

目的 小児の在宅人工呼吸器管理（HMV）の背景と現状および問題点を明らかにすることを目的とした。 対象と方法 当院に1996年から2011年まで通院したHMV児（者）37例（年齢11カ月〜23歳、中央値9歳）を対象に、疾患背景、臨床経過を診療録から後方視的に検討し、HMVの利点および問題点を介護者への調査票により評価した. 調査票回収率は68％（19/28例）であった。 結果 基礎疾患は、中枢神経疾患が25例（68％）で、神経筋疾患が9例（24％）だった。33例（89％）が重症心身障害児（者）であり、1症例に対して数種類の専門的な医療的ケアや手技を必要としていた。調査時すでに死亡していたのは9例で、全例が重症心身障害児（者）であった。死亡原因は、気管チューブ誤抜去や喀痰・誤嚥による気道閉塞などの気道のトラブルが4例、感染症3例、心不全1例、原因不明1例であった。2003年以降症例数は増加し、6歳未満で在宅移行する症例が増加していた。 HMVの利点として、家族と一緒にいられる（100％）、児の成長が得られる（79％）、介護者が納得するケアができる（74％）などが挙げられた。一方で、療育費の自己負担が大きい（79％）、レスパイト施設利用が不便（68％）、などの困難さが挙げられた。 考察 HMVは、重症心身障害児（者）の割合が高く、多数の難易度が高い医療的ケアが必要であり、管理が難しいと考えられた。HMVへ移行時には、家族に、必要な医療的ケアの手技、状態を観察する重要性を十分に教育する必要があると思われた。HMV児は、この10年で増加し、低年齢化していた。HMVは、家族にとって利点が多い反面、介護の負担が金銭的、人的に大きいと考えられた。様々な対策、制度が作られているが、HMV児の現状に促した、レスパイト施設の拡充、医療材料補助の見直しなどのサービスを検討する必要があると考えられた。

2000〜2010年の10年間に当科で入院加療したインフルエンザ菌髄膜炎22例について、臨床経過と治療効果を後方視的に検討した。BLPAR 2例とBLNAR 8例を耐性菌群、BLNAS 12例を非耐性菌群とした。その結果、耐性菌群では経過良好群が6例(60%)、難治群は4例(40%)であった。非耐性菌群では経過良好群が7例(58%)、難治群が5例(42%)であった。非耐性菌群では月齢が低いほど難治で、1歳未満は全例難治であった。診断時髄液糖値は、耐性菌難治群で血糖値の16%以下で、経過良好群より低値を示した。治療開始7日以内にCTXまたはMEPM単剤治療した14例中6例(42.9%)で後遺症を残し、2剤併用継続例の後遺症は8例中1例(12.5%)であった。合併症に関しては、難聴例で発症時髄液細胞数が有意に多く、知的障害例で月齢が有意に低かった。初期治療への反応性と後遺症との相関性はみられなかった。耐性菌難治群の硬膜下膿瘍1例でCPが著効した。

新生児期に急性副腎不全を呈したX連鎖性先天性副腎低形成症の男児例を報告する。出生直後から全身に色素沈着があり、日齢7に急性腎盂腎炎を契機に副腎不全が増悪し、副腎皮質ステロイド投与により軽快した。新生児期の急性副腎不全は死亡率が高いため、色素沈着を呈する新生児で、マススクリーニング(17α-OHP)陰性の場合、本疾患を疑い、早期に副腎機能のスクリーニングを行う必要がある。(著者抄録)

【目的】注意欠陥/多動性障害(Attention Deficit Hyperactivity disorder;ADHD)は、有病率が5～7%と報告される実行機能障害である。発症は就学前後(6歳前後)に多く、診断に至らず症状が遷延すると日常生活や就学後の学校生活において自尊感情の低下(二次障害)をきたすため、早期治療介入を要するが、客観的診断手法は確立されていない。このため、ADHDの脳機能不全の病態を検討するため、1970年以降には機能的磁気共鳴画像法(functional magnetic resonance imaging;fMRI)を代表とする脳機能イメージング研究が報告され、実行機能障害に関与する右前頭前野の活性低下がエンドフェノタイプの有力候補になりうるとする知見が確立しつつある。しかしながら、それらの報告は思春期から成人を対象とした検討であり、検査中の高い拘束性、検査時間の長さから、本疾患の発症年齢前後(6歳前後)に対する検討が不十分である。以上から、体動や難解な課題が困難など、小児が有するこれらの特徴に適応可能であり、早期診断や治療に役立つ補助的ツールとして利用可能なエンドフェノタイプを作成する目的で、機能的近赤外分光分析法(functional Near-Infrared Spectroscopy;fNIRS)を用いた検討を実施した。先行研究では、fNIRSを用いて、小児(7歳を含む)ADHDを対象とし、実行機能課題(Go/NoGo課題)遂行時に、右前頭前野の機能不全が、治療薬である塩酸メチルフェニデート(Methylphenidate, MPH)服用後に改善する様子を可視化し報告した。我々の作成した解析系は、小児ADHDにおいて検査が可能(検査離脱率0%)である事が証明されたが、今後の課題として、健常児との比較検討がない点や、MPHによる脳機能変化の評価に、プラセボ(Placebo, PLA)を用いた盲検化はされていない点などが挙げられた。以上の背景から、我々は先行研究で小児ADHDに対して実施したfNIRS解析系を用いて、健常児の脳機能評価、MPH服用前後のADHD児の脳機能変化を観察するために、二重盲検クロスオーバープラセボ比較試験を用いた検討を実施した。【方法】同意が得られた、16人のADHD児、右利き、知能指数が70以上を満たす6-13歳(8.8±2.2(mean±SD))の男児12名、女児4名に対し、プラセボ二重盲検法を用いて、MPH服用前後におけるGo/NoGo課題遂行中の大脳皮質の酸素化Hb値の変化をfNIRS用いて解析した。また、ADHD群と年齢、性別を統計学的に合致させた6-13歳(8.9±2.4(mean±SD))の対照群(男児10名、女児6名)16人が本研究に参加した。対照群は薬剤を介入せず1回のみ計測した。fNIRS解析中にGo課題、Go/NoGo課題を交互に提示(1ブロック)を合計6回実施した。刺激課題の解析指標は、Go/NoGo課題中のGo課題反応時間、Go課題正答率、NoGo課題正答率とした。全6ブロックの平均値を計算し、統計解析は、Student's t検定を用いた。対照群(薬物内服なし)とADHD群(薬物服用前、MPH服用後、PLA服用後)の比較、ADHD群内における比較では、MPH服用前後、PLA前後、MPH服用前後とPLA薬服用前後を比較した。なお、本研究は自治医科大学と国際医療福祉大学病院における倫理委員会の承認を得て実施した。【結果】行動解析結果では、対照群と比較し、MPH服用前ADHD群はNoGo課題正答率に有意な低下を示した。MPH服用後には有意差を認めなかった。ADHD群のMPH服用前後の比較では、服用後にGo課題正答率が改善したが、ADHD群におけるMPH服用前後の変化とプラセボ薬服用前後の変化について比較したが、有意な差を示す行動解析指標はなかった。脳機能解析結果では、対照群に比して、薬剤服用前のADHD群の右前頭前野の活性は、抑制課題中に低下し、MPH内服後に改善した。一方で、PLA内服後には改善しなかった。行動解析で有意差はなかった比較条件である、ADHD群におけるMPH服用前後とPLA薬服用前後の変化の比較検討では、fNIRS解析では、右前頭前野(右中、下前頭回)において有意差を認めた。【考察】作成したfNIRS解析は、6歳以上のADHD児において検査可能であり、右前頭前野の機能不全が、MPHにより回復する過程を可視化した。この解析系を用いたエンドフェノタイプは、行動解析結果よりも統計学的に頑健な解析系であり、小児ADHDにおける早期診断や治療のための補助的手法として臨床の現場で貢献可能と考えられた。(本論文の内容は、学会発表後に受理となったの研究に基づき、内容を再編成したものである。)(著者抄録)

軽症胃腸炎に伴うけいれん (benign convulsions with mild gastroenteritis;CwG) と診断され入院した18例の臨床像と治療効果を検討した. 発症年齢は6カ月から2歳5カ月, 胃腸炎の症状からけいれんの発症までの期間は, 平均2.2日, 便中ロタウイルス抗原が検査した半数で陽性であるなど臨床像はこれまでの報告と同様であったが, 後に3例がてんかんと診断された. 治療効果に関しては, 12例と少数であるが, phenytoinが全使用例で有効であり, 従来報告されているcarbamazepine, lidocaine同様に発作抑制に有効であると推察された.