照井 慶太

日本先天性横隔膜ヘルニア研究グループは2016年に先天性横隔膜ヘルニア(CDH)診療ガイドラインを出版した。作成の最終段階において患者・家族の声をパブリックコメントで収集したが、それを活かしきれたとは言い難かった。そこで今回、ガイドライン改訂に向けた予備調査として、インターネットからCDH患者・家族の生の声を収集し、そこからのPatient question(PQ)抽出の可能性について検討した。インターネット上で知られている14の質問サイトにおいて、各サイトにおける質問内容の検索機能を用いてキーワード[横隔膜ヘルニア]で検索を行い、「ヒトの新生児CDH」に合致する質問をスクリーニングした。結果、82件の質問が抽出されが、この中でPICO形式のPQになり得るような2群の優劣を問う質問は「分娩方法(経腟分娩vs帝王切開)」に関するもののみであった。

先天性横隔膜ヘルニア(CDH)の予後をより正確に予測するため、胎児超音波検査で得られる情報からリスクモデルを作成し、その妥当性について検討した。方法は、日本新生児CDH研究グループのデータベースのうち2つのコホートを用いた。1つ目は「作成コホート:新生児CDH 446例中350例(2011〜2016年、15施設)」、2つ目は「検証コホート:新生児CDH 614例中270例(2006〜2010年、72施設)」で、対象は胎児診断ありのCDHとした。アウトカムは90日死亡もしくは180日以上の入院のいずれかがある場合を重篤予後として用いた。リスク因子として「observed/expected lung area to head circumference ratio<25%」「肝脱出」「胃脱出」「右側CDH」「重篤な先天性合併症の有無」を用い、先天性合併症は超音波診断可能な疾患(心奇形、中枢神経形態異常、腹壁異常)とした。モデル作成コホートを用いて、ロジスティック回帰分析により予測モデルを作成した。得られた予測モデルは各リスク因子単独の予後予測能と比較し、さらに検証コホートでの予後予測能とも比較した。得られたモデルから重篤スコアを作成し、検証コホートを用いて検証した。結果、重篤度スコアがHigh risk群の感度・特異度・陽性的中率・陰性的中率はそれぞれ0.092・1.000・1.000・0.777であった。

症例は3歳女児で、2日前から間欠的な下腹部痛を自覚し前医を受診した。腹部所見は非典型的であったが、腸重積を疑われ当院小児外科に搬送された。単純CTでは右下腹部に石灰化と脂肪を含有する腫瘤を認め、その尾側に軽度高濃度を示し、造影効果がはっきりとしない径37×23mmの構造を認めた。高濃度構造物の背側は渦巻き状の像が描出されていた。右卵巣静脈は脂肪を有する腫瘤の近傍を走行しており、左卵巣静脈は腫瘤と離れた部位で同定できなくなっていた。右卵巣成熟奇形腫に伴う卵巣茎捻転や卵管捻転、子宮捻転が鑑別に挙げられ、緊急手術が施行された。開腹後、直視下で左卵巣腫瘍を認め、子宮頸部を軸に3回転半子宮が捻転していた。左付属器と子宮は暗赤色に変色し、子宮と腟は索状物でつながっていた。右付属器は軽度のうっ血を認めるのみであった。子宮摘出術と左付属器切除術が施行された。CT画像にて軽度高濃度に観察された部分はうっ血・腫大した子宮であり、その背側の渦巻き状の所見は捻転した子宮頸部に相当すると考えられた。肉眼病理にて、子宮および左卵巣・卵管はうっ血および壊死に至っており、子宮捻転に合致すると考えられた。子宮頸部に相当する部分は索状化していた。左卵巣は成熟奇形腫と診断された。手術所見および病理組織所見ともに、明らかな左卵巣茎捻転や卵管捻転の所見は認めなかった。