小坂仁

オサカヒトシ (Hitoshi Osaka)

基本情報

所属: 自治医科大学医学部小児科学講座　／　医学部小児科学講座　小児医学部門教授

研究者番号: 90426320
J-GLOBAL ID: 201401039803985369
researchmap会員ID: B000238601

外部リンク: https://research-er.jp/researchers/view/139219

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研究分野

ライフサイエンス / 胎児医学、小児成育学 / 神経疾患、神経変性疾患、希少難病

経歴

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論文

392

マウスの精子形成中のUCH(Ubiquitin C-terminal hydrolases)アイソザイムの発現パターン(Expression pattern of UCH isozymes in spermatogenesis of mice)

権仲基, 王玉来, 小坂仁, 李元雨, 石井寿幸, 久和茂, 和田圭司, 吉川泰弘

日本獣医学会学術集会講演要旨集 136回 90-90 2003年9月
Ubiquitin carboxy-terminal hydrolase L1 binds to and stabilizes monoubiquitin in neuron

H Osaka, YL Wang, K Takada, S Takizawa, R Setsuie, H Li, Y Sato, K Nishikawa, YJ Sun, M Sakurai, T Harada, Y Hara, Kimura, I, S Chiba, K Namikawa, H Kiyama, M Noda, S Aoki, K Wada

HUMAN MOLECULAR GENETICS 12(16) 1945-1958 2003年8月査読有り
Alterations of structure and hydrolase activity of Parkinsonism-associated human ubiquitin carboxyl-terminal hydrolase L1 variants

K Nishikawa, H Li, R Kawamura, H Osaka, YL Wang, Y Hara, T Hirokawa, Y Manago, T Amano, M Noda, S Aoki, K Wada

BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS 304(1) 176-183 2003年4月査読有り
Genomic rearrangements resulting in PLP1 deletion occur by non-homologous end-joining and cause different dysmyelinating phenotypes in males and females

K Inoue, H Osaka, VC Thurston, JTR Clarke, A Yoneyama, L Rosenbarker, TD Bird, ME Hodes, LG Shaffer, Lupski, JR

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 71(4) 509-509 2002年10月査読有り
Cloning, expression, and mapping of a mouse gene, Uchl4, highly homologous to human and mouse Uchl3

Y Osawa, YL Wang, H Osaka, S Aoki, K Wada

BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS 283(3) 627-633 2001年5月査読有り
YAC/BAC-based physical and transcript mapping around the gracile axonal dystrophy (gad) locus identifies Uchl1, Pmx2b, Atp3a2, and Hip2 genes

Yu-Lai Wang, Kazumasa Saigoh, Hitoshi Osaka, Toshiyuki Yamanishi, Jun-Gyo Suh, Hidenori Kiyosawa, Yoshihisa Sakai, Shigeharu Wakana, Keiji Wada

Genomics 66(3) 333-336 2000年6月15日査読有り
Pelizaeus-Merzbacher disease: Three novel mutations and implication for locus heterogeneity

Hitoshi Osaka, Chiaki Kawanishi, Ken Inoue, Hideki Onishi, Takuya Kobayashi, Naoya Sugiyama, Kenji Kosaka, Atsuo Nezu, Katsunori Fujii, Katsuo Sugita, Kazuo Kodama, Keiko Murayama, Shigeo Murayama, Ichiro Kanazawa, Seiji Kimura

Annals of Neurology 45(1) 59-64 1999年1月査読有り
Magnetic stimulation of the corticospinal tracts in Pelizaeus- Merzbacher disease

A. Nezu, S. Kimura, S. Takeshita, H. Osaka, M. Tanaka

Electroencephalography and Clinical Neurophysiology - Evoked Potentials 108(5) 446-448 1998年9月査読有り
Distinctions in agonist and antagonist specificity conferred by anionic residues of the nicotinic acetylcholine receptor

Hitoshi Osaka, Naoya Sugiyama, Palmer Taylor

Journal of Biological Chemistry 273(21) 12758-12765 1998年5月22日査読有り
A novel mutation found in an adrenoleukodystrophy patient who underwent bone marrow transplantation

H. Osaka, H. Sekiguchi, K. Inoue, K. Ikuta, Y. Sakakihara, A. Oka, H. Onishi, T. Miyakawa, K. Suzuki, S. Kimura, K. Kosaka, S. Matsuyama

Journal of Inherited Metabolic Disease 21(2) 162-166 1998年査読有り
An MRI and MRS study of Pelizaeus-Merzbacher disease

Atsuo Nezu, Seiji Kimura, Saoko Takeshita, Hitoshi Osaka, Kazue Kimura, Ken Inoue

Pediatric Neurology 18(4) 334-337 1998年査読有り
Depressive disorder due to mitochondrial transfer RNA(Leu(UUR)) mutation

Hideki Onishi, Chiaki Kawanishi, Tae Iwasawa, Hitoshi Osaka, Tokiji Hanihara, Ken Inoue, Yoshiteru Yamada, Kenji Kosaka

Biological Psychiatry 41(11) 1137-1139 1997年6月1日査読有り
Proton MR spectroscopy in Pelizaeus-Merzbacher disease

Jun-Ichi Takanashi, Katsuo Sugita, Hitoshi Osaka, Mitsuko Ishii, Hiroo Niimi

American Journal of Neuroradiology 18(3) 533-535 1997年3月査読有り
6-Pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency with generalized dystonia and diurnal fluctuation of symptoms: A clinical and molecular study

T. Hanihara, K. Inoue, C. Kawanishi, N. Sugiyama, T. Miyakawa, H. Onishi, Y. Yamada, H. Osaka, K. Kosaka, K. Iwabuchi, M. Owada

Movement Disorders 12(3) 408-411 1997年査読有り
A new restriction-site polymorphism in the human proteolipid protein gene

Chiaki Kawanishi, Hitoshi Osaka, Ken Inoue, Hideki Onishi, Yoshiteru Yamada, Kenji Kosaka

Clinical Genetics 51(1) 75 1997年査読有り
Mutations in the proteolipid protein gene in Japanese families with Pelizaeus-Merzbacher disease

Ken Inoue, H. Osaka, C. Kawanishi, N. Sugiyama, M. Ishii, K. Sugita, Y. Yamada, K. Kosaka

Neurology 48(1) 283-285 1997年査読有り
A new missense mutation in exon 6 of the proteolipid protein gene in a patient with Pelizaeus-Merzbacher disease

C. Kawanishi, H. Osaka, K. Owa, K. Inoue, T. Miyakawa, H. Onishi, Y. Yamada, K. Suzuki, S. Kimura, K. Kosaka

Human Mutation 9(5) 475-476 1997年査読有り
Biochemical and molecular analysis of an X-linked case of Leigh syndrome associated with thiamin-responsive pyruvate dehydrogenase deficiency

E. Naito, M. Ito, I. Yokota, T. Saijo, J. Matsuda, H. Osaka, S. Kimura, Y. Kuroda

Journal of Inherited Metabolic Disease 20(4) 539-548 1997年査読有り
Serial magnetic resonance imaging in children with postinfectious encephalitis

Seiji Kimura, Atsuo Nezu, Noriyuki Ohtsuki, Takuya Kobayashi, Hitoshi Osaka, Saori Uehara

Brain and Development 18(6) 461-465 1996年11月査読有り
Coefficient of variation of R-R intervals in severe brain damage

Atsuo Nezu, Seiji Kimura, Takuya Kobayashi, Hitoshi Osaka, Saori Uehara

Brain and Development 18(6) 453-455 1996年11月査読有り
Effect of digitalis on conduction dysfunction in Pelizaeus-Merzbacher disease

Atsuo Nezu, Seiji Kimura, Hitoshi Osaka, Takuya Kobayashi, Noriyuki Ohtsuki

Journal of the Neurological Sciences 141(1-2) 49-53 1996年9月15日査読有り
New mutations in the proteolipid protein gene in patients with pelizaeus-merzbacher disease

Chiaki Kawanishi, Ken Inoue, Naova Sugiyama, Tomohiro Miyakawa, Hideki Onishi, Kyoko Suzuki, Tokiji Hanihara, Yoshiteru Yamada, Kenji Kosaka, Hitoshi Osaka, Atsuo Nezu, Seiji Kimura, Katsuo Sugita, Kenji Owa

Japanese Journal of Human Genetics 41(1) 72 1996年
Hyperintense brain lesions on T1-weighted MRI after parenteral nutrition

Y. Saitoh, S. Kimura, A. Nezu, N. Ohtsuki, T. Kobayashi, H. Osaka, S. Uehara

No To Hattatsu 28(1) 39-43 1996年査読有り
A duplicated PLP gene causing Pelizaeus-Merzbacher disease detected by comparative multiplex PCR

K. Inoue, H. Osaka, N. Sugiyama, C. Kawanishi, H. Onishi, A. Nezu, K. Kimura, S. Kimura, Y. Yamada, K. Kosaka

American Journal of Human Genetics 59(1) 32-39 1996年査読有り
Pelizaeus-Merzbacher-like disease: Female case report

Atsuo Nezu, Seiji Kimura, Saori Uehara, Hitoshi Osaka, Takuya Kobayashi, Mitsuyo Haraguchi, Ken Inoue, Chiaki Kawanishi

Brain and Development 18(2) 114-118 1996年査読有り
Pelizaeus-merzbacher disease: A novel mutation in the 5′-untranslated region of the proteolipid protein gene

Chiaki Kawanishi, Naoya Sugiyama, Hitoshi Osaka, Ken Inoue, Kyoko Suzuki, Hideki Onishi, Yoshiteru Yamada, Atsuo Nezu, Seiji Kimura, Kenji Kosaka

Human Mutation 7(4) 355-357 1996年査読有り
Defects of pyruvate metabolism in cultured lymphoblastoid cells of 20 patients with Leigh syndrome

E. Naito, M. Ito, I. Yokota, T. Saijo, J. Matsuda, H. Osaka, S. Kimura, Y. Kuroda

No To Hattatsu 28(6) 495-500 1996年査読有り
Mval polymorphism in the proteolipid protein (PLP) gene

Hitoshi Osaka, Ken Inoue, Chiaki Kawanishi, Yoshiteru Yamada, Hideki Onishi, Naoya Sugiyama, Kyoko Suzuki, Atsuo Nezu, Seiji Kimura, Kenji Kosaka

Human Genetics 95(4) 461 1995年4月査読有り
New point mutation (R301X) of the α‐galactosidase a gene causing fabry disease

Chiaki Kawanishi, Hitoshi Osaka, Ken Inoue, Hideki Onishi, Yoshiteru Yamada, Naoya Sugiyama, Kyoko Suzuki, Tokiji Hanihara, Tomohiro Miyagawa, Seiji Kimura, Susumu Kawamoto, Kenji Okuda, Kenji Kosaka

Human Mutation 6(2) 186-187 1995年査読有り
Serial magnetic resonance imaging in post-infectious focal encephalitis due to influenza virus

Seiji Kimura, Takuya Kobayashi, Hitoshi Osaka, Chisato Shimizu, Saori Uehara, Noriyuki Ohtuki

Journal of the Neurological Sciences 131(1) 74-77 1995年査読有り
Tolosa-Hunt syndrome with pseudotumor cerebri report of an unusual case

Atsuo Nezu, Seiji Kimura, Hitoshi Osaka

Brain and Development 17(3) 216-218 1995年査読有り
Improvement of lesions shown on MRI and CT scan by administration of dichloroacetate in patients with Leigh syndrome

Seiji Kimura, Hitoshi Osaka, Kazuyo Saitou, Noriyuki Ohtuki, Takuya Kobayashi, Atuo Nezu

Journal of the Neurological Sciences 134(1-2) 103-107 1995年査読有り
Novel nonsense proteolipid protein gene mutation as a causeof X-linked spastic paraplegia in twin males

Hitoshi Osaka, Chiaki Kawanishi, Ken Inoue, Haruo Uesugi, Kurisaki Hiroshi, Kazutoshi Nishiyama, Yoshiteru Yamada, Kyoko Suzuki, Seiji Kimura, Kenji Kosaka

Biochemical and Biophysical Research Communications 215(3) 835-841 1995年査読有り
A case of double cortex syndrome accompanied by complex partial status epilepticus

H. Osaka, S. Kimura, A. Nezu, T. Kobayashi, M. Ishii

Journal of the Japan Epilepsy Society 13(3) 227-232 1995年査読有り
Acute leucoencephalopathy during cyclosporin A therapy in a patient with nephrotic syndrome

Chisato Shimizu, Seiji Kimura, Yoshiyuki Yoshida, Atsuo Nezu, Kazuyo Saitoh, Hitoshi Osaka, Yukoh Aihara, Yukihiro Nagasaka

Pediatric Nephrology 8(4) 483-485 1994年8月査読有り
Two cases of glutaric aciduria type 1: Clinical and neuropathological findings

Seiji Kimura, Masamichi Hara, Atuo Nezu, Hitoshi Osaka, Shin Yamazaki, Kazuyo Saitoh

Journal of the Neurological Sciences 123(1-2) 38-43 1994年査読有り
A case of agammaglobulinemia with chronic progressive encephalopathy

H. Osaka, S. Kimura, A. Nezu, T. Kobayashi, Y. Aihara

Clinical Neurology 34(7) 696-701 1994年査読有り
Symmetrical external capsule lesions in a patient with herpes simplex encephalitis

S. Kimura, A. Nezu, H. Osaka, K. Saito

Neuropediatrics 25(3) 162-164 1994年査読有り
Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) and diabetes mellitus: molecular genetic analysis and family study

Hideki Onishi, Ken Inoue, Hitoshi Osaka, Seiji Kimura, Hideki Nagatomo, Tokiji Hanihara, Susumu Kawamoto, Kenji Okuda, Yoshiteru Yamada, Kenji Kosaka

Journal of the Neurological Sciences 114(2) 205-208 1993年査読有り
Chronic subdural hematoma, as an initial manifestation of glutaric aciduria type-1

Hitoshi Osaka, Seiji Kimura, Atsuo Nezu, Shin Yamazaki, Kazuyo Saitoh, Seiji Yamaguchi

Brain and Development 15(2) 125-127 1993年査読有り
MELAS associated with diabetes mellitus and point mutation in mitochondrial DNA

H. Onishi, K. Inoue, H. Osaka, H. Nagatomo, N. Ando, Y. Yamada, K. Suzuki, T. Hanihara, S. Kawamoto, K. Okuda, K. Kosaka

Brain and Nerve 44(3) 259-264 1992年査読有り
A Case of Fahr's Disease Accompanied with Persistent Vitreous Artery

Hitoshi Osaka, Seiji Kimura, Atsuo Nezu

No To Hattatsu 24(6) 591-594 1992年査読有り

MISC

151

障がい児及び医療的ケア児を育てる親の生活と就労についてのアンケート調査-親の視点と小児医療の側面からの考察-

小林瑞, 小林瑞, 古田裕子, 深澤友紀, 圓山史, 根本理香, 小倉一輝, 倉根超, 門田行史, 工藤さほ, 小坂仁

日本小児科学会雑誌 129(2) 2025年
原発性CoenzymeQ₁₀欠乏症の病態におけるフェロトーシスの関与

渡邉知佳, 渡邉知佳, 宮内彰彦, 神保恵理子, 今澤俊之, 村山圭, 大竹明, 山形崇倫, 小坂仁

日本ミトコンドリア学会年会要旨集 23rd 2024年
知的障害及び精神病を伴う2q31.3q32.3欠失の症例

NAGAI Kohei, MITANI Tadahiro, NAKAMURA Hirotaka, KURANE Koyuru, MONDEN Yukifumi, MURAMATSU Kazuhiro, OSAKA Hitoshi, YAGIHASHI Tatsuhiko

脳と発達 56(2) 2024年
原発性CoenzymeQ₁₀欠乏症の病態におけるferroptosisの関与

渡邉知佳, 宮内彰彦, 神保恵理子, 今澤俊之, 村山圭, 大竹明, 山形崇倫, 小坂仁

日本ミトコンドリア学会年会要旨集 21st 2023年
GM2ガングリオシドーシスに対するin vivo遺伝子治療法開発

伊藤孝司, 村松慎一, 山形崇倫, 酒井規夫, 村松一洋, 渡邊美有紀, 小坂仁

日本先天代謝異常学会雑誌 39 2023年

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共同研究・競争的資金等の研究課題

AAVウイルス遺伝子治療による中枢神経単一細胞発現マッピング

日本学術振興会科学研究費助成事業 2024年4月 - 2027年3月

小坂仁
血液幹細胞におけるミトコンドリアDNA置換によるミトコンドリア病治療の開発

日本学術振興会科学研究費助成事業 2022年4月 - 2025年3月

五條理志, 横田貴史, 小坂仁, 上大介
血液幹細胞におけるミトコンドリアDNA置換によるミトコンドリア病治療の開発

日本学術振興会科学研究費助成事業 2022年4月 - 2025年3月

五條理志, 横田貴史, 上大介, 小坂仁
ミトコンドリア病細胞死阻止機構の解明と創薬

日本学術振興会科学研究費助成事業 2020年4月 - 2023年3月

小坂仁, 秋山泰, 山口雄輝
先天性大脳白質形成不全症の新規細胞病態：ER-Golgi体輸送障害

日本学術振興会科学研究費助成事業 2016年4月 - 2019年3月

井上健, 小坂仁, 李コウ

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