研究者業績
基本情報
研究キーワード
10経歴
8-
2013年 - 現在
-
2009年 - 2013年
-
2005年 - 2009年
-
2000年 - 2002年
学歴
1-
1982年 - 1988年
委員歴
6-
2021年 - 現在
-
2021年 - 現在
-
2014年 - 現在
-
2013年 - 現在
-
2011年 - 現在
受賞
2論文
146-
NUCLEIC ACIDS RESEARCH 35(18) 5995-6003 2007年9月
-
NUCLEIC ACIDS RESEARCH 35(18) e123 2007年9月
-
NEUROLOGY 67(4) 607-613 2006年8月
-
NEUROLOGY 66(10) 1602-1604 2006年5月
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AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 78(1) 125-129 2006年1月
-
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A 136A(1) 87-89 2005年7月
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AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 74(6) 1216-1224 2004年6月
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JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS 6(2) 96-100 2004年5月
-
Dominantly inherited ataxia and dysphonia with dentate calcification: spinocerebellar ataxia type 20BRAIN 127 1172-1181 2004年5月
-
Neurology 61(7) 1002-1004 2003年10月
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NEUROBIOLOGY OF DISEASE 13(2) 147-157 2003年7月
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JOURNAL OF MOLECULAR BIOLOGY 326(4) 1095-1111 2003年2月
-
Neurology e-letters 2003年
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JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 39(8) 46 2002年8月
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ARCHIVES OF NEUROLOGY 59(8) 1285-1290 2002年8月
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JOURNAL OF THE AMERICAN CHEMICAL SOCIETY 124(16) 4512-4521 2002年4月 査読有り
-
NEUROLOGY 58(6) 983-984 2002年3月
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ANNALS OF NEUROLOGY 51(2) 271-272 2002年2月
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TRIPLE REPEAT DISEASES OF THE NERVOUS SYSTEMS 516 79-97 2002年 査読有り
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ANNALS OF NEUROLOGY 50(2) 234-239 2001年8月
-
NEUROSCIENCE LETTERS 305(1) 70-72 2001年6月
-
Neurology 55(11) 1697-1703 2000年12月
-
NATURE GENETICS 26(2) 191-194 2000年10月
-
NEUROLOGY 55(2) 224-230 2000年7月
-
Neurology 54(5) 1195-1198 2000年3月
-
EPILEPSIA 41(1) 24-27 2000年1月
-
JOURNAL OF NEUROLOGY 246(9) 835-839 1999年9月
-
ANNALS OF NEUROLOGY 45(3) 407-411 1999年3月
-
JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES 159(2) 135-139 1998年8月
-
JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES 156(1) 89-95 1998年3月
-
JOURNAL OF NEUROLOGY NEUROSURGERY AND PSYCHIATRY 64(2) 161-161 1998年2月
-
JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES 151(1) 65-70 1997年10月
-
JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES 150(2) 161-165 1997年9月
-
JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES 133(1-2) 128-133 1995年11月
-
JOURNAL OF NEUROLOGY NEUROSURGERY AND PSYCHIATRY 57(10) 1274-1275 1994年10月
-
SURGERY TODAY-THE JAPANESE JOURNAL OF SURGERY 24(4) 360-362 1994年
-
NEUROSCIENCE LETTERS 158(1) 5-8 1993年8月
-
NEUROLOGY 42(9) 1724-1726 1992年9月
-
Lancet 340(8814) 306-306 1992年8月
-
Clinical Neurology 31(3) 291-295 1991年
MISC
89-
JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES 429 62-63 2021年10月
書籍等出版物
17-
In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1175/ 2019年9月
-
厚生労働科学研究費 難治性疾患政策研究事業 「筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究」班 編 2019年4月
講演・口頭発表等
17-
9th International Conference on Unstable Microsatellites & Human Disease 2018年4月22日
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13th International Parkinson’s Disease Symposium in Takamatsu (iPDST) 2014年2月21日 招待有り
所属学協会
7Works(作品等)
22共同研究・競争的資金等の研究課題
12-
日本学術振興会 科学研究費助成事業 基盤研究(C) 2020年4月 - 2023年3月
-
国立研究開発法人日本医療研究開発機構 難治性疾患実用化研究事業 2017年4月 - 2020年3月
-
国立研究開発法人日本医療研究開発機構 難治性疾患実用化研究事業 2015年4月 - 2018年3月
-
文部科学省科学研究費 挑戦的萌芽研究 2014年4月 - 2017年3月
-
文部科学省科学研究費 基盤研究 (B) 2012年4月 - 2016年3月
産業財産権
1-
USPTO#6,885,497