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松浦 徹 マツウラ トオル

所属部署名内科学講座神経内科学部門
職名教授ホームページURLhttp://www.jichi.ac.jp/neuro/index.html

プロフィール

研究キーワード

    優性遺伝性非翻訳領域リピート病, 筋強直性ジストロフィー, 脊髄小脳失調症10型, スプライシング異常, RNA, 脳・神経, 脳神経疾患, 神経科学, 遺伝学, 遺伝子

研究分野

  • 生物科学 / 分子生物学
  • 基礎医学 / 人類遺伝学
  • 内科系臨床医学 / 神経内科学

経歴

  • 1988年
    北海道職員
  • 1997年
    北海道大学医学部附属病院 神経内科医員
  • 1998年
    - Postdoctoral Fellow, Neurology, Baylor College of Medicine
  • 2000年
    - Instructor, Neurology, Baylor College of Medicine
  • 2002年
    - Assistant Professor, Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine
  • 2005年
    - 名古屋大学大学院医学系研究科・神経遺伝情報学准教授
  • 2009年
    岡山大学院 医歯薬学総合研究科脳神経内科学(准教授)
  • 2013年07月
    -
    現在
    自治医科大学 医学部内科学講座神経内科学部門(教授)

学歴

  • -
    1988年
    自治医科大学 医学部(日本)

所属学協会

  • 日本神経学会
  • 日本人類遺伝学会
  • 日本内科学会
  • 日本分子生物学会
  • American Society of Human Genetics (ASHG)
  • The Society for Neuroscience (SFN)
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  • 日本神経学会
  • 日本人類遺伝学会
  • 日本内科学会
  • 日本分子生物学会
  • American Society of Human Genetics (ASHG)
  • The Society for Neuroscience (SFN)

学位

  • 医学博士

研究活動

MISC

  • The ATTCT repeats of spinocerebellar ataxia type 10 display strong nucleosome assembly which is enhanced by repeat interruptions.
    Gene 434 29-34 2009年
  • Ancestral Origin of the ATTCT Repeat Expansion in Spinocerebellar Ataxia Type 10 (SCA10).
    PLoS One 4 e4553 2009年
  • Myotonic dystrophy type 2 in Japan: ancestral origin distinct from Caucasian families.
    Neurogenetics 9 61-63 2008年
  • Instability of expanded CAG/CAA repeats in spinocerebellar ataxia type 17.
    Eur J Hum Genet 16 215-222 2008年
  • Long-range PCR for the diagnosis of spinocerebellar ataxia type 10.
    Neurogenetics 9 151-152 2008年
  • Human branch point consensus sequence is yUnAy.
    GAO Kaiping, MASUDA Akio, MATSUURA Tohru, OHNO Kinji
    Nucleic Acids Research 36(7) 2257-2267 2008年
  • HnRNP H enhances skipping of a nonfunctional exon P3A in CHRNA1 and a mutation disrupting its binding causes congenital myasthenic syndrome.
    Hum Mol Genet 17 4022-4035 2008年
  • Thermodynamic instability of siRNA duplex is a prerequisite for dependable prediction of siRNA activities.
    Nucleic Acids Research 35 e123 2007年
  • In vitro and in silico analysis reveals an efficient algorithm to predict the splicing consequences of mutations at the 5' splice sites.
    SAHASHI Kentaro, MASUDA Akio, MATSUURA Tohru, SHINMI Jun, ZHANG Zhujun, TAKESHIMA Yasuhiro, MATSUO Masafumi, SOBUE Gen, OHNO Kinji
    Nucleic Acids Research 35(18) 5995-6003 2007年
  • Interruptions in the expanded ATTCT repeat of spinocerebellar ataxia type 10. Repeat purity as a disease modifier?
    MATSUURA Tohru, FANG Ping, PEARSON Christopher E., PEARSON Christopher E., JAYAKAR Parul, ASHIZAWA Tetsuo, ROA Benjamin B., NELSON David L.
    Am J Hum Genet 78(1) 125-129 2006年
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  • The ATTCT repeats of spinocerebellar ataxia type 10 display strong nucleosome assembly which is enhanced by repeat interruptions.
    Gene 434 29-34 2009年
  • Ancestral Origin of the ATTCT Repeat Expansion in Spinocerebellar Ataxia Type 10 (SCA10).
    PLoS One 4 e4553 2009年
  • Myotonic dystrophy type 2 in Japan: ancestral origin distinct from Caucasian families.
    Neurogenetics 9 61-63 2008年
  • Instability of expanded CAG/CAA repeats in spinocerebellar ataxia type 17.
    Eur J Hum Genet 16 215-222 2008年
  • Long-range PCR for the diagnosis of spinocerebellar ataxia type 10.
    Neurogenetics 9 151-152 2008年
  • Human branch point consensus sequence is yUnAy.
    GAO Kaiping, MASUDA Akio, MATSUURA Tohru, OHNO Kinji
    Nucleic Acids Research 36(7) 2257-2267 2008年
  • HnRNP H enhances skipping of a nonfunctional exon P3A in CHRNA1 and a mutation disrupting its binding causes congenital myasthenic syndrome.
    Hum Mol Genet 17 4022-4035 2008年
  • Thermodynamic instability of siRNA duplex is a prerequisite for dependable prediction of siRNA activities.
    Nucleic Acids Research 35 e123 2007年
  • In vitro and in silico analysis reveals an efficient algorithm to predict the splicing consequences of mutations at the 5' splice sites.
    SAHASHI Kentaro, MASUDA Akio, MATSUURA Tohru, SHINMI Jun, ZHANG Zhujun, TAKESHIMA Yasuhiro, MATSUO Masafumi, SOBUE Gen, OHNO Kinji
    Nucleic Acids Research 35(18) 5995-6003 2007年
  • Interruptions in the expanded ATTCT repeat of spinocerebellar ataxia type 10. Repeat purity as a disease modifier?
    MATSUURA Tohru, FANG Ping, PEARSON Christopher E., PEARSON Christopher E., JAYAKAR Parul, ASHIZAWA Tetsuo, ROA Benjamin B., NELSON David L.
    Am J Hum Genet 78(1) 125-129 2006年
  • Reduced penetrance of intermediate size alleles in spinocerebellar ataxia type 10.
    Neurology 66 1602-1604 2006年
  • The role of ataxin 10 in spinocerebellar ataxia type 10 pathogenesis.
    Neurology 67 607-613 2006年
  • FXTAS, SCA10, and SCA17 in American patients with movement disorders.
    Am J Med Genet A. 136 87-89 2005年
  • A rare truncating mutation in ADH1C (G78stop) shows significant association with Parkinson’s disease in a large international sample.
    Arch Neurol 62 74-78 2005年
  • Somatic and germline instability of the ATTCT repeat in spinocerebellar ataxia type 10.
    Am J Hum Genet 74 1216-1224 2004年
  • Dominantly inherited ataxia and dysphonia with dentate calcification: spinocerebellar ataxia type 20.
    Brain 127 1172-1181 2004年
  • Detection of large pathogenic expansions in FRDA1, SCA10, and SCA12 genes using a simple fluorescent repeat-primed PCR assay.
    J Mol Diag 6 96-100 2004年
  • Neurophysiological findings in SPG4 are variable, dependent on the type of spastin mutation.
    Neurology e-letters 2003年
  • Huntington’s disease-like 2 can present as chorea-acanthocytosis.
    Neurology 61 1002-1004 2003年
  • Spinocerebellar ataxia type 15 (SCA15) maps to 3p24.2-3pter: exclusion of the ITPR1 gene, the human orthologue of an ataxic mouse mutant.
    Neurobiol Dis 13 147-157 2003年
  • Unpaired Structures in SCA10 (ATTCT)(n).(AGAAT)(n) Repeats.
    POTAMAN V N, BISSLER J J, HASHEM V I, OUSSATCHEVA E A, LU L, SHLYAKHTENKO L S, LYUBCHENKO Y L, MATSUURA T, ASHIZAWA T
    J Mol Biol 326(4) 1095-1111 2003年
  • Polymerase chain reaction amplification of expanded ATTCT repeat in spinocerebellar ataxia type 10.
    Ann Neurol 51 271-272 2002年
  • Spinocerebellar ataxia type 10 is rare in populations other than Mexicans.
    Neurology 58 983-984 2002年
  • Spinocerebellar ataxia type 10 in the French population.
    Ann Neurol 51 408-409 2002年
  • Clinical features and ATTCT repeat expansion in spinocerebellar ataxia type 10.
    Arch Neurol 59 1285-1290 2002年
  • Spastin gene mutation in Japanese with hereditary spastic paraplegia.
    J Med Genet 39 46 2002年
  • Clinical and genetic analysis of four Mexican families with spinocerebellar ataxia type 10.
    Ann Neurol 50 234-239 2001年
  • Alcohol dehydrogenase polymorphism and Parkinson's disease.
    Neurosci Lett 305 70-72 2001年
  • Large expansion of ATTCT pentanucleotide repeat in spinocerebellar ataxia type 10.
    MATSUURA T, YAMAGATA T, RASMUSSEN A, GREWAL R P, WATASE K, ZU L, ACHARI M, ZOGHBI H Y, ASHIZAWA T
    Nat Genet 26(2) 191-194 2000年
  • Genetic localization of the CA2+ channel gene Cacng2 near SCA10 on chromosome 22q13.
    Epilepsia 41 24-27 2000年
  • Polymorphism of NACP-Rep 1 in Parkinson’s disease: An etiologic link with essential tremor?
    Neurology 54 1195-1198 2000年
  • Paroxysmal kinesigenic dyskinesia and infantile convulsions: clinical and linkage studies.
    Neurology 55 224-230 2000年
  • A “dystrophic” variant of autosomal recessive myotonia congenita caused by novel mutations in the CLCN1 gene.
    Neurology 55 1697-1703 2000年
  • Mapping of the gene for a novel spinocerebellar ataxia with pure cerebellar signs and epilepsy.
    Ann Neurol 45 407-411 1999年
  • Mosaicism of unstable CAG repeats in the brain of spinocerebellar ataxia type 2.
    J Neurol 246 835-839 1999年
  • Atypical MR findings in Wilson disease: marked lesions in the dentate nucleus causing tremor.
    J Neurol Neurosurg Psychiatry 64 160 1998年
  • SCA6 mutation analysis in the large cohort with late-onset pure cerebellar ataxia.
    J Neurol Sci 156 89-95 1998年
  • Suatained release dosage of thyrotropin-releasing hormone improves experimental Japanese encephalitis virus-induced parkinsonism rats.
    J Neurol Sci 159 135-139 1998年
  • The reduction of androgen receptor mRNA in motoneurons of X-linked spinal and bulbar muscualr atrophy.
    J Neurol Sci 150 161-165 1997年
  • Autosomal dominant spastic paraplegia linked to chromosome 2p: clinical and genetic studies of a large Japanese pedigree.
    J Neurol Sci 151 65-70 1997年
  • 伴性劣性球脊髄性筋萎縮症におけるアンドロゲン受容体発現と神経病変選択性の研究.
    北海道医学雑誌 71 785-789 1996年
  • CAG repeat expansion of Machado-Joseph disease in the Japanese: analysis of the repeat instability for parental transmission, and correlation with disease phenotype.
    J Neurol Sci 133 28-133 1995年
  • Unusual complications caused by endo-clip migration following a laparoscopic cholecystectomy: report of a case.
    SATO T, DENNO R, YUYAMA Y, MATSUURA T, KANISAWA Y, HIRATA K
    Surg Today 24(4) 360-362 1994年
  • Expression of androgen receptor in X-linked spinal and bulbar muscular atrophy and amyotrophic lateral sclerosis.
    J Neurol Neurosurg Psychiatry 57 1274-1275 1994年
  • Identification of androgen receptor in the rat spinal motoneurons, immunohistochemical and immunoblotting analyses with monoclonal antibody.
    MATSUURA T, OGATA A, DEMURA T, MORIWAKA F, TASHIRO K, KOYANAGI T, NAGASHIMA K
    Neurosci Lett 158(1) 5-8 1993年
  • Migartion of “endo-clips” into common bile duct after laparoscopic cholecystectomy.
    Lancet 340 306 1992年
  • Minocycline-related lupus
    Lancet 340 1553 1992年
  • Androgen receptor abnormality in X-linked spinal and bulbar muscular atrophy.
    Neurology 42 1724-1726 1992年
  • Kennedy-Alter-Sung 症候群における骨格筋障害分布様式について-筋CTと筋力評価による比較検討.
    神経内科 37 1-6 1992年
  • A case of Kennedy-Alter-Sung syndrome with type IIa hyperlipidemia. (*corresponding author); Study on sex hormone receptor and lipid metabolism.
    臨床神経学 31 291-295 1991年
  • 筋緊張性ジストロフィー症における睡眠時呼吸状態.
    松本 博之, 長内 忍, 小野寺 壮吉, 秋葉 裕二, 中野 均, 大松 広伸, 松浦 修, 飛世 克之, 坂井 英一
    日本胸部疾患学会雑誌 28(7) 961-970 1990年

書籍等出版物

  • SCA10の分子遺伝学.
    神経研究の進歩 2006年
  • 非翻訳領域リピート病のRNA病態.
    Medical Science Digest 2006年
  • Spinocerebellar Ataxia Type 10 in: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource.
    Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2006. Available at http://www.genetests.org. 2006年
  • Spinocerebellar Ataxia Type 10 in: /GeneReviews /at GeneTests: Medical Genetics Information Resource.
    Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2004. Available at www.genetests.org . 2004年
  • Spinocerebellar Ataxia Type 10 in: /GeneReviews /at GeneTests: Medical Genetics Information Resource.
    Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2002. Available at www.genetests.org . 2002年
  • Spinocerebellar Ataxia Type 10: A Disease Caused by a Large ATTCT Repeat Expansion. In: Trinucleotide Expansions and Human Diseases.
    Timchenko L ed. Landes Bioscience, Georgetown 2002年
  • Spinocerebellar ataxia type 10: a disease caused by a large ATTCT repeat expansion.
    Adv Exp Med Biol 2002年
  • SCA10遺伝子の同定―新しいリピート (pentanucleotide repeat) 病.
    臨床神経学 2001年
  • Spinocerebellar ataxia type 10. In: Genetics of Movement Disorders.
    Pulst SM ed. Academic Press, San Diego 2001年
  • A glycoprotein detected with peanut agglutin: a specific marker of myelin and human lymphocyte lines. In: Japan intractable diseases research foundation publication No.26 Neuroimmunological diseases, recent in pathogenesis and treatment
    Igata A ed., University of Tokyo Press, Tokyo 1989年
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  • SCA10の分子遺伝学.
    神経研究の進歩 2006年
  • 非翻訳領域リピート病のRNA病態.
    Medical Science Digest 2006年
  • Spinocerebellar Ataxia Type 10 in: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource.
    Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2006. Available at http://www.genetests.org. 2006年
  • Spinocerebellar Ataxia Type 10 in: /GeneReviews /at GeneTests: Medical Genetics Information Resource.
    Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2004. Available at www.genetests.org . 2004年
  • Spinocerebellar Ataxia Type 10 in: /GeneReviews /at GeneTests: Medical Genetics Information Resource.
    Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2002. Available at www.genetests.org . 2002年
  • Spinocerebellar Ataxia Type 10: A Disease Caused by a Large ATTCT Repeat Expansion. In: Trinucleotide Expansions and Human Diseases.
    Timchenko L ed. Landes Bioscience, Georgetown 2002年
  • Spinocerebellar ataxia type 10: a disease caused by a large ATTCT repeat expansion.
    Adv Exp Med Biol 2002年
  • SCA10遺伝子の同定―新しいリピート (pentanucleotide repeat) 病.
    臨床神経学 2001年
  • Spinocerebellar ataxia type 10. In: Genetics of Movement Disorders.
    Pulst SM ed. Academic Press, San Diego 2001年
  • A glycoprotein detected with peanut agglutin: a specific marker of myelin and human lymphocyte lines. In: Japan intractable diseases research foundation publication No.26 Neuroimmunological diseases, recent in pathogenesis and treatment
    Igata A ed., University of Tokyo Press, Tokyo 1989年

受賞

  • 2007年 日本神経学会2007年度「学会賞」学術研究分野
  • 2003年 Young Investigator Award, National Ataxia Foundation
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  • 2007年 日本神経学会2007年度「学会賞」学術研究分野
  • 2003年 Young Investigator Award, National Ataxia Foundation

特許

  • DNA TEST FOR SCA-10

Works

  • 新学術領域研究(課題型) (H20-H22) 「非翻訳リピート病-SCA10・DM2異常伸長リピートRNAの代謝制御」
    発表年 : 2008年-2010年
  • 平成19年度財団法人那古野医学振興会 研究奨励金 (40万円) 「筋強直性ジストロフィー2型のゲノム解析」
    発表年 : 2008年-2008年
  • 名古屋大学医学部 平成19年度八木基金 海外研究交流助成(15万円)
    発表年 : 2007年
  • 基盤研究 (C)(H19~H20)「優性遺伝性非翻訳リピート病の異常スプライシング病態研究」180万円(H19-H19)、170万円(H20-H20)
    発表年 : 2007年-2008年
  • 平成18年度財団法人那古野医学振興会 研究奨励金 (60万円) 「筋強直性ジストロフィー2型の分子遺伝学的解析」
    発表年 : 2007年-2007年
  • 平成18年度財団法人日本脳神経外科 学術研究助成 (50万円) 「非翻訳リピート病のスプライシング異常と治療の試み」
    発表年 : 2007年-2007年
  • 第18年度(第1回)名古屋大学学術振興基金 (25万円) 「自然発症筋萎縮モデルラットAftm1の病態分子機構の解明」
    発表年 : 2006年-2006年
  • 第23回(平成18年度)日東学術振興財団(70万円) 「脊髄小脳変性症10型非翻訳領域ATTCTリピート伸長変異の神経変性病態機構の解明」
    発表年 : 2006年-2006年
  • 第20回(平成18年度)公益信託加藤記念難病研究助成基金(200万円) 「非翻訳領域リピート病の異常スプライシング修正の試み」
    発表年 : 2006年-2006年
  • 第24回(平成18年度)公益信託日本医学会総会記念医学振興基金 (100万円) 「脊髄小脳変性症10型非翻訳領域ATTCTリピート伸長変異の神経変性病態機構の解明」
    発表年 : 2006年-2006年
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  • 新学術領域研究(課題型) (H20-H22) 「非翻訳リピート病-SCA10・DM2異常伸長リピートRNAの代謝制御」
    発表年 : 2008年-2010年
  • 平成19年度財団法人那古野医学振興会 研究奨励金 (40万円) 「筋強直性ジストロフィー2型のゲノム解析」
    発表年 : 2008年-2008年
  • 名古屋大学医学部 平成19年度八木基金 海外研究交流助成(15万円)
    発表年 : 2007年
  • 基盤研究 (C)(H19~H20)「優性遺伝性非翻訳リピート病の異常スプライシング病態研究」180万円(H19-H19)、170万円(H20-H20)
    発表年 : 2007年-2008年
  • 平成18年度財団法人那古野医学振興会 研究奨励金 (60万円) 「筋強直性ジストロフィー2型の分子遺伝学的解析」
    発表年 : 2007年-2007年
  • 平成18年度財団法人日本脳神経外科 学術研究助成 (50万円) 「非翻訳リピート病のスプライシング異常と治療の試み」
    発表年 : 2007年-2007年
  • 第18年度(第1回)名古屋大学学術振興基金 (25万円) 「自然発症筋萎縮モデルラットAftm1の病態分子機構の解明」
    発表年 : 2006年-2006年
  • 第23回(平成18年度)日東学術振興財団(70万円) 「脊髄小脳変性症10型非翻訳領域ATTCTリピート伸長変異の神経変性病態機構の解明」
    発表年 : 2006年-2006年
  • 第20回(平成18年度)公益信託加藤記念難病研究助成基金(200万円) 「非翻訳領域リピート病の異常スプライシング修正の試み」
    発表年 : 2006年-2006年
  • 第24回(平成18年度)公益信託日本医学会総会記念医学振興基金 (100万円) 「脊髄小脳変性症10型非翻訳領域ATTCTリピート伸長変異の神経変性病態機構の解明」
    発表年 : 2006年-2006年
  • 第14回(平成18年度)財団法人市原国際奨学財団 研究助成 (50万円) 「脊髄小脳変性症10型非翻訳領域ATTCTリピート伸長変異の神経変性病態機構の解明」
    発表年 : 2006年-2006年
  • 2006年度財団法人武田科学振興財団医学系研究奨励金 (200万円)   「SCA10非翻訳領域リピート伸長変異の神経変性メカニズムの解明」
    発表年 : 2006年-2006年
  • 厚生労働科学研究費補助金「難治性疾患克服研究事業」 (研究分担者)  「運動失調症に関する調査研究(西澤正豊)」130万円(H18)、110万円 (H19)
    発表年 : 2006年-2007年
  • 特定領域研究(H18~H19)「脊髄小脳変性症10型の神経変性と インスタビリティ-機構」370万円 (H18-H18)、380万円(H19-H19)
    発表年 : 2006年-2007年
  • 第23回(平成17年度) 財団法人三共生命科学研究振興財団研究助成 (200万円) 「筋緊張性ジストロフィーにおけるスプライシング異常補正薬スクリーニング」
    発表年 : 2005年-2006年
  • Research Grants from National Ataxia Foundation, MN, USA ($25,000) “The role of interruptions in SCA10 expansion and disease”
    発表年 : 2005年-2005年
  • Research Grants (Olivopontocerebellar atrophy and related disorders) from NORD ($40,000) “Characterization of the SCA10 ATTCT Expansion and Implications of the Sequence Configurations”
    発表年 : 2005年-2005年
  • Young Investigator Award from National Ataxia Foundation, MN, USA  ($100,000) “RNA disease mechanism in spinocerebellar ataxia type 10”
    発表年 : 2003年-2004年
  • Research Grants (Olivopontocerebellar atrophy and related disorders) from National Organization for Rare Disorders (NORD), CT, USA ($40,000) “Complete survey of SCA10 mutation in multiethnic ataxia patients”
    発表年 : 2003年-2004年
  • 第17回財団法人金原一郎記念医学医療振興財団基礎医学医療研究助成金「Spinocerebellar ataxia type 10 (SCA10) における変異RNA神経変性メカニズム」
    発表年 : 2002年-2002年
  • 第17回財団法人ブレインサイアンス振興財団 研究助成金 「Spinocerebellar ataxia type 10における病態機構の解析」
    発表年 : 2002年-2002年
  • Research Grants from National Ataxia Foundation, MN, USA ($30,000) “Search for an expansion mutation of ATTCT/AGAAT repeats in unassigned ataxia patients”
    発表年 : 2002年-2002年
  • Research Grants from National Ataxia Foundation, MN, USA ($10,000) “Instability of the expanded SCA10 ATTCT pentanucleotide repeat ”
    発表年 : 2001年-2001年


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