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嶋崎 晴雄 シマサキ ハルオ

所属部署名内科学講座神経内科学部門
職名准教授ホームページURL

プロフィール

研究キーワード

    神経内科学

研究分野

  • 内科系臨床医学 / 神経内科学

経歴

  • 1992年
    -
    1993年
    自治医科大学 神経内科 研究員
  • 1995年
    -
    1996年
    国立精神神経センター神経研究所 研究生
  • 1999年
    -
    2009年
    自治医科大学 神経内科 助手
  • 2010年
    自治医科大学 神経内科(講師)

学歴

  • -
    1988年
    自治医科大学(JMU) 医学部 医学科(日本)

所属学協会

  • American Academy of Neurology
  • 日本神経学会
  • 日本分子生物学会
  • 日本人類遺伝学会
  • 日本内科学会
  • 日本神経治療学会
  • 日本神経感染症学会
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  • American Academy of Neurology
  • 日本神経学会
  • 日本分子生物学会
  • 日本人類遺伝学会
  • 日本内科学会
  • 日本神経治療学会
  • 日本神経感染症学会

委員歴

  • 2012年
    小脳研究会 世話人
  • 2011年
    日本神経学会 代議員
  • 2010年
    日本神経感染症学会 評議員
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  • 2012年
    小脳研究会 世話人
  • 2011年
    日本神経学会 代議員
  • 2010年
    日本神経感染症学会 評議員

学位

  • 医学博士

研究活動

論文

  • Unique combination of hyperintense vessel sign on initial FLAIR and delayed vasoconstriction on MRA in reversible cerebral vasoconstriction syndrome: A case report.
    Kameda T, Namekawa M, Shimazaki H, Minakata D, Matsuura T, Nakano I
    Cephalalgia : an international journal of headache 2014年04月
  • 変性疾患 脊髄小脳変性症 遺伝性痙性対麻痺 常染色体劣性遺伝性痙性対麻痺
    嶋崎晴雄
    日本臨床 438-442 2014年03月
  • Autosomal-recessive complicated spastic paraplegia with a novel lysosomal trafficking regulator gene mutation.
    Shimazaki H, Honda J, Naoi T, Namekawa M, Nakano I, Yazaki M, Nakamura K, Yoshida K, Ikeda SI, Ishiura H, Fukuda Y, Takahashi Y, Goto J, Tsuji S, Takiyama Y
    Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry 2014年02月
  • 血管障害 その他 線維筋性形成異常症
    嶋崎晴雄
    日本臨床 379-382 2013年12月
  • Mutations in the mitochondrial gene C12ORF65 lead to syndromic autosomal recessive intellectual disability and show genotype phenotype correlation.
    Buchert R, Uebe S, Radwan F, Tawamie H, Issa S, Shimazaki H, Henneke M, Ekici AB, Reis A, Abou Jamra R
    European journal of medical genetics 56 599-602 2013年11月
  • 視神経萎縮,末梢神経障害を伴う常染色体劣性遺伝性痙性対麻痺(SPG55)
    嶋崎晴雄
    神経内科 78(3) 283-289 2013年03月
  • 無菌性髄膜炎
    嶋崎晴雄,中野今治
    日本臨床 70(supp 8) 666-670 2012年
  • 脊髄小脳変性症,多系統萎縮症,進行性核上性麻痺.疾患概念の変遷と,脊髄疾患ならびにパーキンソン病との鑑別
    嶋崎晴雄,中野今治
    脊髄外科 26 278-283 2012年
  • A homozygous mutation of C12orf65 causes spastic paraplegia with optic atrophy and neuropathy (SPG55)
    Shimazaki H, Takiyama Y, Ishiura H, Sakai C, Matsushima Y, Hatakeyama H, Honda J, Sakoe K, Naoi T, Namekawa M, Fukuda Y, Takahashi Y, Goto J, Tsuji S, Goto Y, Nakano I
    J Med Genet 49(12) 777-784 2012年
  • Middle cerebellar peduncles and pontine T2 hypointensities in ARSACS
    Shimazaki H, Takiyama Y, Honda J, Sakoe K, Namekawa M, Tsugawa J, Tsuboi Y, Suzuki C, Baba M, Nakano I
    J Neuroimaging 23(1) 82-85 2013年
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  • Unique combination of hyperintense vessel sign on initial FLAIR and delayed vasoconstriction on MRA in reversible cerebral vasoconstriction syndrome: A case report.
    Kameda T, Namekawa M, Shimazaki H, Minakata D, Matsuura T, Nakano I
    Cephalalgia : an international journal of headache 2014年04月
  • 変性疾患 脊髄小脳変性症 遺伝性痙性対麻痺 常染色体劣性遺伝性痙性対麻痺
    嶋崎晴雄
    日本臨床 438-442 2014年03月
  • Autosomal-recessive complicated spastic paraplegia with a novel lysosomal trafficking regulator gene mutation.
    Shimazaki H, Honda J, Naoi T, Namekawa M, Nakano I, Yazaki M, Nakamura K, Yoshida K, Ikeda SI, Ishiura H, Fukuda Y, Takahashi Y, Goto J, Tsuji S, Takiyama Y
    Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry 2014年02月
  • 血管障害 その他 線維筋性形成異常症
    嶋崎晴雄
    日本臨床 379-382 2013年12月
  • Mutations in the mitochondrial gene C12ORF65 lead to syndromic autosomal recessive intellectual disability and show genotype phenotype correlation.
    Buchert R, Uebe S, Radwan F, Tawamie H, Issa S, Shimazaki H, Henneke M, Ekici AB, Reis A, Abou Jamra R
    European journal of medical genetics 56 599-602 2013年11月
  • 視神経萎縮,末梢神経障害を伴う常染色体劣性遺伝性痙性対麻痺(SPG55)
    嶋崎晴雄
    神経内科 78(3) 283-289 2013年03月
  • 無菌性髄膜炎
    嶋崎晴雄,中野今治
    日本臨床 70(supp 8) 666-670 2012年
  • 脊髄小脳変性症,多系統萎縮症,進行性核上性麻痺.疾患概念の変遷と,脊髄疾患ならびにパーキンソン病との鑑別
    嶋崎晴雄,中野今治
    脊髄外科 26 278-283 2012年
  • A homozygous mutation of C12orf65 causes spastic paraplegia with optic atrophy and neuropathy (SPG55)
    Shimazaki H, Takiyama Y, Ishiura H, Sakai C, Matsushima Y, Hatakeyama H, Honda J, Sakoe K, Naoi T, Namekawa M, Fukuda Y, Takahashi Y, Goto J, Tsuji S, Goto Y, Nakano I
    J Med Genet 49(12) 777-784 2012年
  • Middle cerebellar peduncles and pontine T2 hypointensities in ARSACS
    Shimazaki H, Takiyama Y, Honda J, Sakoe K, Namekawa M, Tsugawa J, Tsuboi Y, Suzuki C, Baba M, Nakano I
    J Neuroimaging 23(1) 82-85 2013年
  • Novel compound heterozygous mutations of the SACS gene in autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay
    Haga R, Miki Y, Funamizu Y, Kon T, Suzuki C, Ueno T, Nishijima H, Arai A, Tomiyama M, Shimazaki H, Takiyama Y, Baba M
    Clin Neurol Neurosurg 114 746-747 2012年
  • A novel adult case of juvenile-onset Alexander disease: complete remission of neurological symptoms for over 12 years
    Namekawa M, Takiyama Y, Honda J, Sakoe K, Naoi T, Shimazaki H, Yamagata T, Momoi M, Nakano I
    Neurol Sci 33 1389-1392 2012年
  • 一級症状(K. Schneider)を呈した抗NMDA受容体脳炎の一例
    松本卓也,嶋崎晴雄,他
    精神科治療学 26(8) 1035-1043 2011年
  • Posterior reversible encephalopathy syndrome (PRES) 12症例の検討
    中原圭一,嶋崎晴雄,他
    日本神経救急学会雑誌 23(2) 24-28 2011年
  • 遺伝性痙性対麻痺の疫学:JASPAC
    瀧山嘉久,石浦浩之,嶋崎晴雄,辻省次,西澤正豊
    神経内科 74(2) 141-5 2011年
  • 常染色体劣性遺伝性痙性対麻痺の臨床-SPG11, ARSACSを中心に-
    嶋崎晴雄
    神経内科 74(2) 127-134 2011年
  • 本邦の痙性対麻痺に関する全国多施設共同研究体制(JASPAC)
    瀧山嘉久, 石浦浩之, 嶋崎晴雄, 滑川道人, 高橋裕二, 後藤順, 辻省次, 西澤正豊
    臨床神経 50(12) 931-934 2010年
  • 原因食品不明,A型ボツリヌス中毒の82歳男性例
    中村優子,深谷幸祐,滑川道人,嶋崎晴雄,川上忠孝,池口邦彦,中野今治
    Neuroinfection 15(1) 46-50 2010年
  • Adult-onset Alexander disease with typical “tadpole” appearance of the brainstem and unusual involvement of bilateral basal ganglia: a case report and review of the literature
    Namekawa M, Takiyama Y, Honda J, Shimazaki H, Sakoe K, Nakano I
    BMC Neurology 10(1) 21 2010年
  • 経過中にPosterior reversible encephalopathy syndrome (PRES)と甲状腺癌を合併した視神経脊髄炎の47歳女性例
    嶋崎晴雄,安藤綾子,中村優子,神林崇,田中惠子,中野今治
    日本内科学会雑誌 99(8) 1913-1915 2010年
  • 抗NMDA受容体脳炎の臨床像の特異性
    嶋崎晴雄
    最新医学 64(7) 1545-1552 2009年
  • 当科における抗NMDAレセプター抗体関連脳炎3症例の検討
    嶋崎晴雄,浅利さやか,粟津由実,滑川道人,Josep Dalmau, 中野今治
    Neuroinfection 14(1) 89-97 2009年
  • Reversible limbic encephalitis with antibodies against the membranes of neurons of the hippocampus.
    Shimazaki H, Ando Y, Nakano I, Dalmau J.
    BMJ Case Reports 2009年
  • 大脳にび慢性脳血流低下を認めた孤発性AOA1 (ataxia with ocular apraxia type 1) - 末梢神経障害を伴う脊髄小脳変性症の1例
    池田将樹,甘利雅邦,平柳公利,藤田清香,嶋崎晴雄,瀧山嘉久,高玉真光,岡本幸市
    群馬県核医学研究会誌 23(1) 17-19 2008年
  • 若年者の脳梗塞:線維筋性異形成と脳梗塞
    嶋崎晴雄
    BRAIN and NERVE-神経研究の進歩 60(10) 1125-33 2008年
  • A large family with spinocerebellar ataxia type 6 in Iran: a clinical and genetic study
    Shimazaki H, Vazifehmand R, Heidari MH, Khorram-Khorshid HR, Saber S, Hejazi S, Aghakhani-Moghadam F, Ouyang Y, Honda J, Nakano I, Takiyama Y
    Arch Iran Med 11(4) 459-462 2008年
  • がん治療と神経障害:放射線照射による脊髄障害と神経叢障害
    嶋崎晴雄,中野今治
    BRAIN and NERVE-神経研究の進歩 60(2) 115-121 2008年
  • Inverse ocular bobbing in a patient with encephalitis associated with antibodies to the NMDA receptor
    Shimazaki H, Morita M, Nakano I, Dalmau J
    Arch Neurol 65(9) 1251 2008年
  • Novel SACS mutation in a Belgian family with sacsin-related ataxia
    Ouyang Y, Segers K, Bouquiaux O, Wang FC, Janin N, Andris C, Shimazaki H, Sakoe K, Nakano I, Takiyama Y
    J Neurol Sci 264(1-2) 73-76 2008年
  • 無菌性髄膜炎
    嶋崎晴雄,中野今治
    日本臨床増刊号:医薬品副作用学—薬剤の安全使用Update— 65(増刊号8) 382-385 2007年
  • 脳神経障害の症候と検査Update: 舌下神経
    嶋崎晴雄,中野今治
    Clinical Neuroscience 25(9) 1026-1028 2007年
  • An unusual case of spasticity-lacking phenotype with a novel SACS mutation
    Shimazaki H, Sakoe K, Niijima K, Nakano I, Takiyama Y
    J Neurol Sci 255(1-2) 87-89 2007年
  • Paraneoplastic anti-N-methyl-D-aspartate receptor encephalitis associated with ovarian teratoma
    Dalmau J, Tuzun E, Wu H, Masjuan J, Rossi J, Voloschin A, Baehring J, Shimazaki H, Koide R, king D, Mason W, Sansing L, Dichter M, Rosenfeld M, Lynch D
    Ann Neurol 61(1) 25-36 2007年
  • Reversible limbic encephalitis with antibodies against the membranes of neurons of the hippocampus
    Shimazaki H, Ando Y, Nakano I, Dalmau J
    J Neurol Neurosurg Psychiatry 78(3) 324-325 2007年
  • Sacsin-related ataxia caused by the novel nonsense mutation Arg4325X
    Yamamoto Y, Nakamori M, Konaka K, Nagano S, Shimazaki H, Takiyama Y, Sakoda S
    J Neurol 253(10) 1372-1373 2006年
  • Limited Wegener’s granulomatosis manifested by abducens nerve palsy resulting from pachymeningitis
    Kamimura T, Shimazaki H, Morita M, Nakano I, Okazaki H. Minota S
    J Clin Rheumatol 12(5) 259-260 2006年
  • 16q-linked autosomal dominant cerebellar ataxia: a clinical and genetic study
    Ouyang Y, Sakoe K, Shimazaki H, Namekawa M, Ogawa T, Ando Y, Kawakami T, Kaneko J, Hasegawa Y, Yoshizawa K, Amino T, Ishikawa K, Mizusawa H, Nakano I, Takiyama Y
    J Neurol Sci 247(2) 180-186 2006年
  • 脳梗塞を合併したfibromuscular dysplasiaの1剖検例
    石川剛久,倉科智行,中村優子,嶋崎晴雄,瀧山嘉久,中野今治,佐久間裕司,田中亨
    脳卒中 28(2) 318-323 2006年
  • Sacsin-related ataxia (ARSACS): Expanding the genotype upstream from the gigantic exon
    Ouyang Y, Takiyama Y, Sakoe K, Shimazaki H, Ogawa T, Nagano S, Yamamoto Y, Nakano I
    Neurology 66(7) 1103-1104 2006年
  • 免疫グロブリン静注療法(IvIg)は機能的伝導ブロックを速やかに解消する-慢性脱髄性多発ニューロパチー(CIDP)の1例における経時的電気生理学的解析から-
    中村優子,澤田幹雄,嶋崎晴雄,森田光哉,中野今治
    神経治療学 23(1) 57-61 2006年
  • 周期性失調症様症状で発症したSCA6の1例
    嶋崎晴雄、中尾紘一、石川欽也、瀧山嘉久、中野今治
    脳と神経 58(1) 63-67 2006年
  • Polymerase Chain Reaction-Based Analysis Using Deaminated DNA of Dodecamer Expansions in CSTB, Associated with Unverricht-Lundborg Myoclonus Epilepsy
    Horiuchi H, Osawa M, Furutani R, Morita M, Tian W, Awazu Y, Shimazaki H, Umetsu K
    Genet Test 9(4) 328-333 2005年
  • Novel compound heterozygous mutations in sacsin-related ataxia
    J Neurol Sci 239(1): 101-104 2005年
  • 下肢の多発性単神経根症で発症した髄膜癌腫症の1剖検例
    臨床神経学 45(1): 32-37 2005年
  • A phenotype without spasticity in sacsin-related ataxia.
    Neurology 64(12):2129-31 2005年
  • 筋炎 画像診断
    Clinical Neuroscience 22(10): 1163-1165 2004年
  • 2602delGをホモ接合体で有し小脳失調を呈した無セルロプラスミン血症の1例
    脳と神経 56(10): 885-889 2004年
  • Identification of a SACS gene missense mutation in ARSACS
    Neurology 62 (1): 107-109 2004年
  • MRIで辺縁系大脳皮質に限局した造影効果を認めた単純ヘルペス脳炎の1例
    Neuro-infection 7(1):23-24 2003年
  • Identification of the GFAP gene mutation in hereditary adult-onset Alexander disease
    Ann Neurol 52(6):779-785 2002年
  • 脳MRIにてテント上の巨大白質病変を伴ったベーチェット病の1例
    日本内科学会雑誌 91(8): 2466-2468 2002年
  • A Japanese SPG4 family with a novel missense mutation of the SPG4 gene: intrafamilial variability in age at onset and clinical severity
    Acta Neurol Scand 106(6):387-91 2002年
  • Early-onset ataxia with ocular motor apraxia and hypoalbuminemia:the aprataxin gene mutations
    Neurology 59(4):590-595 2002年
  • A large Japanese SPG4 family with a novel insertion mutation of the SPG4 gene: a clinical and genetic study
    J Neurol Sci 185 : 63-68 2001年
  • Meiotic instability of the CAG repeats in the SCA6/CACNA1A gene in two Japanese SCA6 families
    J Neurol Sci 185(2):101-7 2001年
  • 舌の支配神経の走行
    Clinical Neuroscience 18(6): 654-656 2000年
  • Maternal anticipation in Machado-Joseph disease (MJD): some maternal factors independent of the number of CAG repeat units may play a role in genetic anticipation in a Japanese MJD family
    J Neurol Sci 155 : 141-145 1998年
  • プラバスタチン(メバロチン)の長期投与による臨床効果の検討
    日本プライマリ・ケア学会誌 20:175-182 1997年
  • Neural information transferred from the putamen to the globus pallidus during learned movement in the monkey
    J Neurophysiol 76 : 3771-3786 1996年
  • The gene for Machado-Joseph disease maps to human chromosome 14q
    Nat Genet 4 : 300-304 1993年
  • 先天性プロテインC欠乏症に伴う脳静脈洞血栓症の1例
    臨床神経学 33(10):1083-5 1993年
  • サルモネラ感染症の小児9例について.
    大分県立病院医学雑誌 19:19-22 1990年
  • Physiological properties of projection neurons in the monkey striatum to the globus pallidus.
    Exp Brain Res 82 : 672-676 1990年

講演・口頭発表

  • 痙性対麻痺,小脳失調,末梢神経障害を呈した成人発症Chediak-東症候群
    嶋崎 晴雄
    2013年03月21日
  • Homozygous nonsense mutations of C12orf65 gene in patients with spastic paraplegia, optic atrophy and neuropathy (SPG55)
    SHIMAZAKI Haruo
    2012 Annual Meeting of American Neurological Association 2012年10月07日
    American Neurological Association
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  • 痙性対麻痺,小脳失調,末梢神経障害を呈した成人発症Chediak-東症候群
    嶋崎 晴雄
    2013年03月21日
  • Homozygous nonsense mutations of C12orf65 gene in patients with spastic paraplegia, optic atrophy and neuropathy (SPG55)
    SHIMAZAKI Haruo
    2012 Annual Meeting of American Neurological Association 2012年10月07日
    American Neurological Association

書籍等出版物

  • Spinocerebellar Ataxia
    SHIMAZAKI Haruo, Takiyama Y(担当:分担執筆 範囲:Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay: clinical, radiological and epidemiological aspects)
    InTech, Rijeka, Croatia 2012年04月 ISBN:979-953-307-095-6
  • Pathogenesis of encephalitis
    SHIMAZAKI Haruo(担当:分担執筆 範囲:Clinical aspects of anti-NMDA receptor encephalitis)
    InTech, Rijeka, Croatia 2011年12月 ISBN:978-953-307-741-3
  • EAOH/AOA1. in Research Advances in Spinocerebellar Ataxia and Spastic Paraplegia
    Research Signpost, Kerala, India. 2008年 ISBN:978-81-308-0233-6
  • SCA6. in Research Advances in Spinocerebellar Ataxia and Spastic Paraplegia
    Research Signpost, Kerala, India 2008年 ISBN:978-81-308-0233-6
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  • Spinocerebellar Ataxia
    SHIMAZAKI Haruo, Takiyama Y(担当:分担執筆 範囲:Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay: clinical, radiological and epidemiological aspects)
    InTech, Rijeka, Croatia 2012年 04月 ISBN:979-953-307-095-6
  • Pathogenesis of encephalitis
    SHIMAZAKI Haruo(担当:分担執筆 範囲:Clinical aspects of anti-NMDA receptor encephalitis)
    InTech, Rijeka, Croatia 2011年 12月 ISBN:978-953-307-741-3
  • EAOH/AOA1. in Research Advances in Spinocerebellar Ataxia and Spastic Paraplegia
    Research Signpost, Kerala, India. 2008年 ISBN:978-81-308-0233-6
  • SCA6. in Research Advances in Spinocerebellar Ataxia and Spastic Paraplegia
    Research Signpost, Kerala, India 2008年 ISBN:978-81-308-0233-6

外部的資金

  • 遺伝性痙性対麻痺の新規原因遺伝子同定とその機能解析
    文部科学省科学研究費:新学術領域研究「ゲノム支援」
    研究期間 :2012年 - 2013年
  • 運動失調症の病態解明と治療法開発に関する調査研究
    厚生労働省:運動失調症の病態解明と治療法開発に関する調査研究班
    研究期間 :2011年 - 2013年
  • 遺伝性痙性対麻痺の新規原因遺伝子同定とその機能解析
    文部科学省科学研究費:遺伝子科学研究
    研究期間 :2011年 - 2014年 代表者 : 嶋崎 晴雄
  • 本邦遺伝性痙性対麻痺の遺伝疫学と新規遺伝子変異の同定
    文部省科学研究費
    研究期間 :2008年 - 2011年 代表者 : 嶋崎 晴雄
  • 遺伝性脊髄小脳変性症の原因遺伝子aprataxinの相互作用蛋白の単離と機能解析
    文部省科学研究費
    研究期間 :2003年 - 2005年 代表者 : 嶋崎 晴雄
  • Machado-Joseph病患者脳におけるCAGリピートの体細胞モザイクの解析
    日本学術振興会
    研究期間 :2000年 - 2001年 代表者 : 嶋崎 晴雄
外部資金採択状況を全て表示する
外部資金採択状況閉じる
  • 遺伝性痙性対麻痺の新規原因遺伝子同定とその機能解析
    文部科学省科学研究費:新学術領域研究「ゲノム支援」
    研究期間 :2012年 - 2013年
  • 運動失調症の病態解明と治療法開発に関する調査研究
    厚生労働省:運動失調症の病態解明と治療法開発に関する調査研究班
    研究期間 :2011年 - 2013年
  • 遺伝性痙性対麻痺の新規原因遺伝子同定とその機能解析
    文部科学省科学研究費:遺伝子科学研究
    研究期間 :2011年 - 2014年 代表者 : 嶋崎 晴雄
  • 本邦遺伝性痙性対麻痺の遺伝疫学と新規遺伝子変異の同定
    文部省科学研究費
    研究期間 :2008年 - 2011年 代表者 : 嶋崎 晴雄
  • 遺伝性脊髄小脳変性症の原因遺伝子aprataxinの相互作用蛋白の単離と機能解析
    文部省科学研究費
    研究期間 :2003年 - 2005年 代表者 : 嶋崎 晴雄
  • Machado-Joseph病患者脳におけるCAGリピートの体細胞モザイクの解析
    日本学術振興会
    研究期間 :2000年 - 2001年 代表者 : 嶋崎 晴雄


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